肚子上白癜风 https://m-mip.39.net/nk/mipso_6798768.html《生命不能承受之“痒”，走近阿拉杰里患者群体》
臻臻出生的第二天就被发现皮肤和眼珠发*，医生说孩子有*疸需要住院照光半个月。刚刚见到这个世界的小婴儿便被蒙住眼睛，离开妈妈的怀抱孤零零的躺在暖箱里，蓝色的光笼罩着他的全身。照了半个月后*疸却完全没有好转。
四个月的时候，臻臻的总胆红素持续升高。经诊断后怀疑是胆道闭锁，而手术是小儿胆道闭锁唯一有效的治疗手段。在手术开腹后，医生发现臻臻并非是胆道闭锁。经过基因检测，臻臻被诊断为阿拉杰里综合征（AlagilleSyndrome，疾病简称ALGS）。
六个月之后，臻臻的病情加重。臻臻妈被告知孩子需要进行肝脏移植，而亲体肝移植成功率高、排异小。臻臻妈选择了“割肝救子”。移植手术后，臻臻产生了明显的排异住进了ICU。母亲作为供体也入院休养。母子同时住院，肝移植花费巨大，精神和经济的双重压力在冲击着这个本就不富裕的家庭。移植后又出现感染，两个月后臻臻一家才回到阔别已久的家里。
据复旦大学教授、国家儿童医学中心医院感染传染科主任王建设介绍，阿拉杰里综合征（AlagilleSyndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传、累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛等多个器官的疾病。其中，以胆汁淤积性肝病为最常见，临床表现除了可有*疸、*瘤、肝肿大外，可有严重的瘙痒，通常在婴儿期即可出现。由于瘙痒，可导致患儿抓伤引起皮肤残缺、情绪障碍、睡眠剥夺和学校学习生活中断，严重影响患者的生长发育和生活质量。甚至需要面临肝移植。“通常情况下，我们应该首先选择内科的保守治疗，肝移植以后需要长期用免疫抑制剂，这会带来更多问题，同时其他器官病变仍然存在。因此，肝移植并非优先的选项，而是其他治疗措施失败后的无奈之举。”
思源今年两岁半，半年前确诊为阿拉杰里综合征。从出生起思源就比别的孩子个头小，出生半年后因为不会说话不会抓挠，一直因为身体不停扭动被误认为肠胀气。每天只能连续睡两三个小时的思源，由于严重的睡眠质量问题影响到成长，因此在思源一岁半的时候，又瘦又小，比同龄孩子矮了近10公分。
思源妈妈对于孩子的状况十分担忧：“他每天晚上睡不了几个小时，每天白天起床以后精神很差，睡眠对孩子的生长发育非常重要，恶性循环导致胃口不好、营养吸收差，更加无法健康成长。”虽然目前思源持续在用药控制肝酶水平，但是由于疾病的诸多不确定性，思源妈妈的心总是悬着，“我们也不知道后续思源的病情会发展成什么样，很担心不得已需要进行肝移植，希望能够一直通过药物来治疗疾病。”
对于未来，思源妈妈希望尽早能够有更有效的新药物面世，缓解阿拉杰里患者群体所普遍面临的瘙痒问题，以及由此带来的疾病进展和成长发育等问题。“如果能看到他每个月长高一点，每次能够大口吃饭，我们就觉得已经很好了。”
王建设教授介绍：“患者所面临的瘙痒状况难以想象、痛不欲生。而瘙痒带来的睡眠障碍，严重影响患者的正常生长发育和生活质量。患者能否正常发育、疾病进展可能面临肝移植的风险，一直是患者未被满足的治疗需求。”
目前，阿拉杰里综合征患者群体主要接受的是对症治疗的方式，患者迫切需要有效的治疗方式。好消息是，FDA批准的首个且唯一的用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征患者胆汁淤积性瘙痒的药物近日已经向国家药监局（NMPA）提交上市申请，并且获得了正式受理并拟纳入优先审评。
据悉，该药物可以阻断胆汁酸肠肝循环，降低肝内和血清中的胆汁酸水平，减少由此介导的肝脏损伤，缓解瘙痒。对于心心念念期盼有效药物解决方式的阿拉杰里患者来说，这无疑是一针强心剂。
根据弗若斯特沙利文报告，年全球约有名阿拉杰里综合征患者，中国约有名ALGS患者。目前，阿拉杰里综合征还未被列入《第一批罕见病目录》，但是这个罕见病群体还是急需*府与社会的广泛
