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健康时报
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一年一度的过敏季又要来了,医院的皮肤科即将迎来大批患者。即使仍存在疫情余波的影响,也阻挡不了被各种“奇痒难耐”长期困扰的患者排队就医。然而,在这些患者中,或许有一小部分并非皮肤病,他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的,有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。
难忍!皮肤瘙痒竟然是种罕见病
罕见病,指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。目前世界上已知的罕见病种类约多种,受影响人数超过3亿①。在我国,虽然罕见病单个病种发病率低,但种类繁多,加上我国人口基数大,临床上的患者数量并不少。因此,仍旧存在许多罕见疾病不为人熟知,许多患者在诊疗过程中被误诊和漏诊。
肥大细胞增多症,就是其中一种。这是肥大细胞在皮肤和机体其他器官异常堆积的一种罕见病,发病率仅为十万分之十②。“肥大细胞”会让人顾名思义地以为这是一种导致肥胖症的细胞,但其实,肥大细胞是人体器官中一种先天性免疫细胞,并不会导致患者“肥大”,而是累及皮肤或机体其他器官。
多发!全身各处都会受牵累
当累及皮肤时,被称为皮肤肥大细胞增多症,最常见类型是色素性荨麻疹,主要症状是皮肤上出现棕褐色或红棕色斑点。这些斑点通常首先在身体的中部发展,然后扩散到身体的其余部位。患者常感到瘙痒,而温度变化、接触衣物或其他材料、或使用某些药物(包括非甾体类抗炎药)、饮用热饮料、辛辣食物、酒精或锻炼等,都可能会加重瘙痒,使患者更加痛苦难耐。
而当累及机体其他器官,包括胃肠道,骨髓,肝脏,脾脏和淋巴结时,则被称为系统性肥大细胞增多症,如未能及时诊断、治疗,严重时则可危及生命。除了皮肤反应之外,其它临床症状表现多样,最常见的是面部潮红,有伴晕厥及休克的过敏和过敏样反应。部分患者还会产生骨骼关节疼痛、胸口痛、恶心、呕吐、慢性腹泻和神经精神方面的变化,如易怒、抑郁、情绪不稳等。
狡猾!辗转多个科室才能确诊
由于临床症状表现多样,肥大细胞增多症确诊十分困难,患者可能辗转多个科室都无法得到明确诊断,多数患者常会自行使用抗过敏、止痒等药物。然而,皮肤和其他器官的“不适”只是临床表现,真正的“元凶”不是过敏,而是“基因突变”。研究表明,虽然一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变,但大部分是由于KITDV基因点突变造成,患者需要通过皮损组织活检或骨髓活检才能够确诊真正的病因。
希望!新型精准靶向药物临床研究令人期待
肥大细胞增生症在美国已经正式被列为罕见病③,而目前在中国尚未受到广泛